Uma das áreas da biologia que muito comumente costuma dar as caras no ENEM e outros vestibulares é a Genética. Por conseguinte, vários tópicos dessa área são estudados antes das provas, sendo um deles as doenças genéticas. Por isso, hoje vamos falar um pouco sobre esse assunto que, além de recorrente, é super interessante!
O que são as doenças genéticas?
Doenças genéticas podem ser definidas como patologias associadas a alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA (uma mudança no DNA) que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas.
Nosso material genético é responsável por armazenar todas as informações do organismo no formato de genes que se expressam, resultando em todas as características, sejam elas visíveis ou não. Ou seja, quando algum fator altera essa expressão genética, complicações podem surgir no organismo e, se esse fator é origem de uma anomalia no DNA do indivíduo, trata-se de uma doença genética.
Tipos:
Há 3 tipos de classificações para as doenças genéticas:
- Monogenéticas: são conhecidas também como doenças mendelianas. São doenças nas quais apenas um gene é modificado e, na maioria dos casos, são hereditárias;
- Poligênicas: são conhecidas também como doenças multifatoriais. São geradas a partir da alteração de dois ou mais genes e que podem apresentar interferência ambiental além do fator hereditário;
- Cromossômicas: quando cromossomos inteiros sofrem alterações, sejam de tamanho ou até de números totais de cromossomos.
Quais as doenças genéticas mais comuns?
- Fibrose Cística: conhecida também como mucoviscidose, é uma herança recessiva, pois nenhum dos pais manifesta a doença apesar de ambos carregarem o gene defeituoso. É uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e é a doença genética grave mais comum da infância. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões;
- Diabetes: é uma doença causada pela produção insuficiente ou má absorção de insulina, hormônio que regula a glicose no sangue e garante energia para o organismo. No Brasil, aproximadamente 7% da população possui diabetes;
- Anemia Falciforme: é uma alteração genética e com caráter hereditário, na qual as hemácias perdem o seu formato normal e adquirem a forma de foice. Essa condição dificulta a passagem das hemácias pelos vasos sanguíneos e compromete a oxigenação dos tecidos;
- Câncer: Alguns tipos de câncer são causados por fatores genéticos. O câncer abrange um grupo com mais de 100 doenças, cuja característica predominante é o crescimento e a multiplicação anormal das células. Esse crescimento descontrolado atinge os órgãos e tecidos, podendo comprometer também outras partes do corpo;
- Daltonismo: trata-se de uma alteração visual que tem por característica principal a incapacidade de distinção e percepção das cores, como o vermelho e o verde e, com menos frequência, o amarelo e o azul. Na maioria das vezes, o daltonismo é uma condição genética ligada ao cromossomo X e por isso, não há como prevenir o seu surgimento, haja vista que existe uma alteração nos pigmentos de algumas cores nos cones (células nervosas do olho). Entretanto, outras doenças podem induzir ao daltonismo, como o Parkinson, diabetes, Alzheimer, entre outros motivos;
Obs: Um distúrbio genético também muito comum é a Síndrome de Down ou trissomia do 21, que é uma alteração genética que ocorre pela presença de um cromossomo extra, de forma que o indivíduo portador apresenta 47 cromossomos, ao invés de 46. Esse tipo de alteração genética acarreta diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo de seu portador, sendo presentes as características, como fraqueza muscular, orelhas mais baixas que o normal, leve retardo mental e baixa estatura, desde seu nascimento.
Entretanto, a Síndrome de Down não pode ser considerada uma doença genética, isso porque enquanto doenças tem uma razão conhecida e definida por trás de sua manifestação clínica, as síndromes são quadros que podem ter diversas origens. A trissomia do 21 é um exemplo disso, porque, embora se conheça muito bem como ela ocorre, não se sabe exatamente o que causa tal alteração.
Elas são sempre hereditárias?
Nem sempre. De fato, algumas doenças genéticas apresentam um caráter hereditário, isto é, são passadas de um indivíduo para serem descendentes através das células reprodutoras, chamadas de gametas. Contudo, outras doenças genéticas não apresentam características hereditárias, sendo desenvolvidas a partir de alterações do DNA ocasionadas por mutações.
Para concluir, se uma pessoa é portadora de uma doença genética ou hereditária, o médico precisará analisar o passado da família e todos os hábitos do indivíduo. Por exemplo, o câncer é uma doença genética que se instala, por alguma razão – às vezes não especificada -, por causa de uma modificação ou danificação no DNA. No entanto, 5 a 10% dos casos são herdados. Por outro lado, é comum encontrar famílias com vários membros que têm diabetes, obesidade, hipertensão, alergia e até problemas na visão. Ou seja, são genes defeituosos que são passados entre as gerações.
Gostou? Para ler mais matérias do Blog do QG, clique aqui.
